2023年8月24日，國家衛(wèi)生健康委辦公廳日前印發(fā)《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》，提出到2027年，我國出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%，一批致死致殘重大出生缺陷將得到有效控制。

在提升計劃中明確，要建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。通過基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導(dǎo)管理、區(qū)域技術(shù)輻射的能力全面提升，逐步構(gòu)建分工明確、服務(wù)聯(lián)動的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。

到2027年出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及

《提升計劃》明確，要建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。到2027年，實現(xiàn)以下主要目標(biāo)：

——機(jī)構(gòu)建設(shè)明顯加強，專業(yè)人員技術(shù)水平進(jìn)一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導(dǎo)管理、區(qū)域技術(shù)輻射的能力全面提升，逐步構(gòu)建分工明確、服務(wù)聯(lián)動的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。

——出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級預(yù)防措施覆蓋率進(jìn)一步提高，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%，篩查高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達(dá)到90%，新生兒聽力障礙3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預(yù)率均達(dá)到90%。

——一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴(yán)重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進(jìn)展，全國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

每個省（區(qū)、市）均應(yīng)設(shè)置省級產(chǎn)前診斷中心

根據(jù)《提升計劃》，每個?。▍^(qū)、市）均應(yīng)設(shè)置省級產(chǎn)前診斷中心，原則上每個地市均設(shè)置產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，每個縣（市、區(qū)）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)。

省級和地市級均至少建設(shè)1個新生兒遺傳代謝病診治機(jī)構(gòu)、1個新生兒聽力障礙診治機(jī)構(gòu)、1個新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)。推動具有?？苾?yōu)勢的國家級、省級醫(yī)療機(jī)構(gòu)牽頭組建出生缺陷疾病防治專科聯(lián)盟或協(xié)作網(wǎng)，促進(jìn)預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)一體化防治服務(wù)。

我國還將推進(jìn)人工智能、大數(shù)據(jù)和5G技術(shù)在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數(shù)據(jù)管理和質(zhì)量控制、遠(yuǎn)程醫(yī)療等方面創(chuàng)新和規(guī)范應(yīng)用，提高服務(wù)水平。各地應(yīng)充分利用“云上婦幼”等遠(yuǎn)程醫(yī)療平臺，開展出生缺陷防治遠(yuǎn)程培訓(xùn)、遠(yuǎn)程指導(dǎo)、遠(yuǎn)程會診、線上轉(zhuǎn)診等，強化遠(yuǎn)程超聲診斷指導(dǎo)的業(yè)務(wù)支撐作用，促進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉。